Vad är Dercums sjukdom?

Dercums sjukdom, som här förkortas DD efter det engelska namnet Dercum´s Disease, karaktäriseras av förekomsten av flera smärtsamma större fettknölar i subkutan fettvävnad som förekommer icke symmetriskt var som helst på kroppen. Vid uppkomsten av lipomen beskriver patienterna sjukdomskänsla, svår smärta och lokal inflammation. Lipomen ömmar och kvarstår i minst tre månader. Sjukdomen förefaller att gå i skov.

Andra vanliga symtom tycks vara sömnsvårigheter, kanske på grund av smärtan, kognitiva svårigheter – så kallad ”brain fog/hjärndimma”, depression, samt gastrointestinala besvär. I litteraturen om DD beskrivs bland annat komorbiditet (samsjuklighet) till lipödem, fetma, hypothyreos, fibromyalgi, diabetes mellitus typ 2 och allergier. Samtliga symtom kan också förekomma vid lipödem. Det tycks, i vissa fall, vara så att en patient som har lipödem, så småningom kan utveckla DD och på så sätt ha båda sjukdomarna samtidigt.

Orsaken är okänd, men flera faktorer tycks spela roll, såsom ärftlighet för fettvävnadssjukdomar samt immunologiska och metabola avvikelser. Prevalensen, dvs förekomsten av DD, är idag fortfarande oviss. Idag tycks fler kvinnor vara diagnostiserade med DD än män.

DD beskrevs av Fracis Xavier Dercum år 1881. Lipödem beskrevs av Allen och Hines på 1940-talet. Dr Dercum gav diagnosen Dercums sjukdom till alla med DD och lipödem. Faktum är att denna ihopblandning fortfarande pågår, trots att vi idag vet mycket mer om sjukdomarna.

Filmen Defying Dercum’s – Susan Mortarelli

Diagnos & symptom

Diagnos koder: Dercum E88.2A

Annan lipomatos som ej klassificeras annorstädes E88.2W

Distribution och lokalisation av nodulär fettvävnad är ett avgörande diagnostiskt kriterium för att särskilja DD från andra fettvävnadssjukdomar.

Lipomen är kännbara och stora som vindruvor eller plommon och ömmar vid uppkomsten, under minst tre månader
Lipomen är lokaliserade var som helst på kroppen
Lipomen sitter inte symmetriskt fördelade på höger respektive vänster kroppshalva som vid FML (familjär multipel lipomatos)
En och samma person kan ha flera fettvävnadssjukdomar: DD, lipödem och fetma

OBSERVERA Distribution av fettvävnad med liten överkropp och disproportionerligt stor underkropp är unik för klassiskt lipödem – inte för DD – men båda sjukdomarna kan förekomma samtidigt.

Smärta förekommer både hos patienter med DD och lipödem. Smärtupplevelserna är mycket individuella, varför smärtintensiteten inte kan betraktas som avgörande kriterium för Dercumdiagnos.

Eftersom DD kan förekomma tillsamman med både lipödem och fetma, så bli diagnostiseringen svårare. Fel diagnos, som t ex ICD-10, E66.0 – fetma orsakad av kaloriöverskott – kan få förödande konsekvenser för individer som bär på olika fettvävnadssjukdomar. Debutåldern för DD tycks inte vara relaterad till hormonella förändringar i kroppen såsom vid lipödem.

Indelning av Dercums sjukdom

TeamDercum forskar inom DD (Dercum´s disease) och lipödem och har kommit fram till denna indelning:

Derdum nodulär: Lipomen kan vara stora som vindruvor eller plommon och lokaliserade osymmetriskt var som helst på kroppen

Dercum mixed: Består av Dercum nodulär och lipödem

Dercum diffus: Klassas idag som lipödem

TeamDercum består av:

Karen Herbst, MD, professor och forskare inom smärtsamma fettvävnadssjukdomar
Bo Bertilson, MD, Phd, forskargruppsledare, Ola Winqvist, MD, forskare, professor i cellulär immunterapi
Helena Erlandsson Harris, professor i reumatologisk inflammationsforskning
Jacek Kaczynski, specialistläkare och utbildad forskare i allmän medicin vid KI
Mia OIsson, MD i molekylärgenetik
Sue Mellgrim, leg sjuksköterska, medicinsk lymfterapeut

För DD finns en diagnoskod ICD-10, E88.2A (Lipomatosis dolorosa)

När sjukdomen bryter ut, är det vanligt med:

extremt snabb viktuppgång (i sällsyntare fall kan det vara en snabb viktnedgång)
migrän, brain fog (hjärndimma), dåligt minne
sömnlöshet, extrem trötthet
magproblem (IBS)
små röda spots på huden (ofarliga kärlmissbildningar)
sporadiskt uppkomna små knutor eller knölar på kroppen (oftast bål, armar o ben)

Det är inte ovanligt att Dercumpatienter har flera autoimmuna sjukdomar samtidigt, t.ex. allergi.

Behandling

Personer med DD har en störning i fettvävnadens ytliga lymfsystem. Med Near-Infrared (NI) Fluorescence Imaging har man lyckats se det positiva svar som personer med DD får av manuellt lymfdränage. Professor Karen Herbst rekommenderar pneumatisk kompressionsutrustning med hel jackmanchett och hel byxmanchett. TeamDercums erfarenhet är att många patienters så kallade brain fog/hjärndimma samt smärta lindras avsevärt av behandlingar med sådana hjälpmedel.

Personer med både lipödem och DD är hjälpta av att ha kompression, oftast i form av strumpbyxor eller tights som går över magen, samt kompressionsärmar. Troligen är även vissa personer med Dercum nodulär också hjälpta av kompression. Det är viktigt att behandla smärtan efter en individuell smärtanalys. I vissa svåra fall, behövs remiss till smärtmottagning. Målet för varje person som har DD är att kunna leva så besvärsfritt som möjligt.

Det finns en rad saker som kan hjälpa, till exempel:
- Djupandningsövningar gynnar cirkulationen (artärer, vener och lymfkärl) i hela kroppen och syreupptaget i alla celler
- Manuellt lymfdränage – MLD – är en speciell massage som ökar motoriken i lymfkärlen
- Självlymfdränage – SLD – lärs ut av medicinsk lymfterapeut för användning varje dag.

Referenser

Herbst KL, Rasmussen JC, Aldrich MB, et al. Near-infrared Fluorescence Imaging of Lymphatics in Dercum’s Disease. In: Gordon Research Conference: ”Molecular Mechanisms in Lymphatic Function & Disease”. Ventura, California; March 2012.

Sevick-Muraca EM. Translation of near-infrared fluorescence imaging technologies: emerging clinical applications. Annu Rev Med 2012;63:217-31.:10.1146/annurev-med-070910-83323. Epub 2011 Oct 27.

Lange U, Oelzner P, Uhlemann C. Dercum’s disease (Lipomatosis dolorosa): successful therapy with pregabalin and manual lymphatic drainage and a current overview. Rheumatol Int 2008;29:17-22. Epub 2008 Jul 5.

K Beltran, K L Herbst. Differentiating lipedema and Dercum’s disease. International Journal of Obesity 41 (2), DOI: 10.1038/ijo.2016.205, November 2016

Karen L Herbst, Rare adipose disorders (RADs) masquerading as obesity. Acta Pharmacologica Sinica Volume 33, pages 155-172 (2012)